Деятельность нового отделения направлена на диагностику и профилактику врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. За две недели работы службы проведено 34 медико-генетические консультации, выполнено 15 инвазивных диагностик, выявлено 15 женщин с высоким риском хромосомных заболеваний.
Как пояснила врач-акушер-гинеколог, заведующая медико-генетической консультацией Марина Патрушева, это направление для Архангельской области не новое: раньше подобные генетические исследования проводились в Архангельской областной детской клинической больнице имени П.Г. Выжлецова.
Теперь весь комплекс мероприятий проводится на базе перинатального центра и включает консультации врача-генетика, экспертное УЗИ, инвазивную диагностику хромосомной патологии плода, лабораторные исследования, проведение консилиумов.
— Актуальность перевода медико-генетической консультации в перинатальный центр обусловлена централизацией службы, возможностью ранней диагностики особенностей развития плода, сокращением сроков от поступления до получения результатов, – пояснила Марина Патрушева.
В оснащенной современным оборудованием лаборатории медицинской генетики и эмбриологии проводятся исследования по трем направлениям.
Комбинированный пренатальный биохимический скрининг позволяет установить риски наличия у плода наиболее распространенных хромосомных болезней (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера), а также задержки внутриутробного развития плода и преждевременных родов.
Инвазивная диагностика хромосомной патологии плода проводится при выявлении высокого риска хромосомных мутаций у плода с целью подтверждения хромосомных изменений.
Неонатальный скрининг проводится новорожденному на наличие пяти заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, муковисцидоз.
— Эти современные методы исследования позволяют заподозрить и своевременно диагностировать у плода и новорожденного врожденные и наследственные заболевания, пороки развития, – подчеркнула заведующая консультацией.
Медико-генетическая консультация оснащена современным оборудованием, врачи имеют сертификаты Фонда медицины плода (FMF). Также в подразделении ведет прием врач-генетик, который дает оценку результатам инвазивной диагностики, выявляет группы риска хромосомных аномалий, консультирует семейные пары по вопросам невынашивания беременности, бесплодия и так далее.
При выявлении пороков развития плода в медико-генетической консультации проводится перинатальный консилиум для решения вопросов о дальнейшей тактике ведения данной беременности. В случае сложных пороков принимается решение о направлении документов для консультации в федеральных центрах.
Записаться на медико-генетическую консультацию перинатального центра можно по направлению лечащего врача.
